6 de agosto de 2025.- Investigadores de la Universidad de Mie, en Japón, han dado un paso importante hacia una posible corrección genética del síndrome de Down, al lograr eliminar el cromosoma adicional que causa este trastorno mediante una técnica avanzada de edición genética.
El hallazgo, publicado en la revista PNAS Nexus, detalla cómo el equipo utilizó la herramienta CRISPR-Cas9 para remover selectivamente la copia extra del cromosoma 21, responsable de la conocida trisomía 21, en células afectadas. Esta alteración genética, que produce diversas complicaciones físicas y cognitivas, podría ser corregida con mayor precisión gracias a este innovador enfoque.
La técnica empleada, conocida como edición específica de alelos, permite que CRISPR identifique y elimine únicamente la trisomía, sin alterar el resto del genoma. Al aplicar este método, los científicos observaron una normalización en la expresión de genes, así como un crecimiento celular más acelerado y eficiente en comparación con células sin tratar.
El estudio no se limitó a pruebas de laboratorio con líneas celulares, sino que también fue aplicado a fibroblastos extraídos de la piel de personas con síndrome de Down. En varios casos, la trisomía fue eliminada con éxito, lo que refuerza el potencial terapéutico del enfoque.
Sin embargo, los investigadores advierten que aún existen riesgos, ya que CRISPR puede afectar también células sin anomalías. Por ello, continúan perfeccionando la técnica para garantizar su precisión y seguridad antes de que pueda plantearse su uso clínico en seres humanos.
