21 de octubre de 2019.- El Laboratorio de Genética Humana del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC) celebra sus 50 años de creado prestando importantes servicios al pueblo, y en el marco de esta fiesta y descubrimiento de lo desconocido para dar respuesta sobre las enfermedades hereditarias, se desarrollará durante un mes distintas ponencias que apuntan a suministrar información sobre temas específicos de lo que allí se realiza.

En la segunda jornada se abordaron la fibrosis quística, porfiria aguda intermitente y enfermedad de Wilson, patologías infrecuentes atendidas en la consulta médica de asesoramiento genética, ponencias que estuvieron a cargo de Eglis Márquez, profesional asociada a la investigación y la Dra. Rosa García.

En el caso de la fibrosis quística, es una enfermedad hereditaria producida por la mutación de un gen, siendo sus principales manifestaciones clínicas las afecciones respiratorias muy grave en niños, causantes del 95% de los fallecimientos, seguida de las manifestaciones digestivas, donde la insuficiencia pancreática predomina en al menos 85% de los casos.

En 1978, fue diagnosticado el primer paciente a través de la prueba de electrolitos en sudor, mientras que en 1991 se realizaron las primeras pruebas genéticas de esta enfermedad en el laboratorio del IVIC.

De acuerdo con los datos publicados por la Fundación de Fibrosis Quística de EEUU, se ha podido detectar que en el mundo viven más de 70 000 personas con esta enfermedad y al año se diagnostican alrededor de mil nuevos casos aproximadamente.

Márquez explicó que el tratamiento que se le aplica a los pacientes que padecen esta condición clínica es paliativo; es decir, se suministra antibiótico continuamente cuando se presentan las infecciones respiratorias; enzimas pancreáticas para tratar la mala absorción y se refieren a un nutricionista.

"En estos 40 años, luego de llevarse a cabo el primer diagnóstico, se han podido identificar nueve mutaciones diferentes, siendo la más frecuente y prevalente en los pacientes la denominada ΔF508 en la población venezolana de origen probable europeo, siendo la región central de nuestro país donde hay mayor número de casos referidos", dijo.

La porfiria aguda intermitente (PAI) es un trastorno autosómico dominante que se caracteriza por crisis recurrentes de dolor abdominal, ataques agudos e intermitentes de síntomas neuroviscerales y neuropáticos, parálisis (si la crisis se prolonga) y la muerte por paro respiratorio. Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica para la tercera enzima de la ruta metabólica.

"En los últimos 29 años en el Laboratorio de Genética Humana del IVIC hemos detectado 35 familias con PAI, genéticamente independientes y orígenes geográficos de diferente distribución, al tiempo que se han identificado 12 mutaciones; de allí la importancia del estudio de la PAI que abarca cuatro aspectos prácticos: diagnóstico, identificación, tratamiento y riesgo de recurrencia personal y familiar", precisó García.

A diferencia de la fibrosis quística, sí existe un medicamento que controla la enfermedad, como es el Hemarginato, medicamento que es más estable y no provoca efectos secundarios.

Desde el 2003 y gracias al trabajo que se realiza en Complejo Tecnológico Farmacéutico del Estado Venezolano, Quimbiotec C.A., se produce este medicamento que es suministrado completamente gratis a los pacientes y que son referidos al Hospital "Dr. José Gregorio Hernández" en Caracas desde el año 2014.

Con respecto a la enfermedad de Wilson, se pudo conocer que en los últimos 32 años, en el Laboratorio de Genética Humana del IVIC se han detectado 34 familias con esta patología, genéticamente independientes y orígenes geográficos de diferentes distribución. "Se presenta con una frecuencia baja en la población general, pero ocho veces mayor en el estado Zulia", refirió García.