Software Libre científico analiza las mutaciones del ADN y su relación con enfermedades

17 de julio de 2012.- El programa bioinformático Variant, creado por investigadores del Centro de Investigación Príncipe Felipe en España(CIPF), analiza la parte del genoma que codifica proteínas, el exoma, e identifica las variables y mutaciones conocidas, cruza la información y realiza un informe de estimación o predicción de las potenciales patologías asociadas.

La mayor parte de los datos que se conocen en la actualidad sobre enfermedades humanas de origen genético está incluido en el exoma. Como apunta Joaquín Dopazo, director científico del CIPF, “este programa tiene capacidad para analizar de forma muy rápida las variantes, asesorar al investigador sobre las que son conocidas, y establecer una predicción sobre aquellas variantes asociadas potencialmente a distintas enfermedades".

Las particularidades del programa, descritas en la revista “Nucleic Acid Research” (NAR), son la rapidez y actualización de los resultados y su buen funcionamiento. La gran potencia y velocidad del programa acorta los tiempos de procesamiento. “La aplicación es capaz de procesar alrededor de 40.000 variantes, que es lo que se suele encontrar como promedio en un exoma humano, en menos de un minuto”, explica Dopazo. Combina las ventajas de los programas remotos (instalados en un ordenador remoto), y las de los programas locales.

Como expone Dopazo, “se trata de un programa que no necesita instalación ni ordenadores muy potentes, ya que físicamente reside en un ordenador potente situado en el CIPF; pero funciona como uno local, ya que la respuesta es muy rápida y eficiente”. Asimismo, el programa, al ser remoto, utiliza bases de datos que siempre están actualizadas de acuerdo con los nuevos descubrimientos y asociaciones.

En el genoma humano se han identificado miles de regiones de ADN asociadas con enfermedades. Las herramientas de análisis de datos de nueva generación son imprescindibles para un estudio adecuado del genoma, ya que sin ellas no se pueden obtener conclusiones sobre los datos secuenciados. La mayoría de estas variantes identificadas se encuentran en bases de datos públicas.

De esta forma, Variant ha recopilado la información de todas las bases de datos de variantes y mutaciones y la ha puesto a disposición de la comunidad científica. “Facilita el estudio de las variaciones genéticas en relación con el riesgo de desarrollar cualquier enfermedad, con la predisposición e incluso con la resistencia a tratamientos”, apunta Dopazo.

Sin embargo, existen todavía lagunas y datos que han de ser completados antes de confirmar asociaciones de riesgo. Por ello, Variant pone a disposición del investigador una predicción de estas variantes desconocidas.

Esta nota ha sido leída aproximadamente 4060 veces.