El derecho de toda persona a tener una identidad y a conocer sus progenitores está estipulado en el artículo 56 de la Constitución de la República Bolivariana de Venezuela. Apoyar el cumplimiento de este mandato civil, así como contribuir con las labores de los organismos judiciales y de defensa que velan por la seguridad ciudadana son actividades cotidianas en el Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (Ivic).
Anualmente se procesan en promedio 480 pruebas judiciales provenientes de casos solicitados por el Ministerio Público, Defensa Pública, Tribunales, la Guardia Nacional, el Cuerpo de Investigaciones Científicas, Penales y Criminalísticas (Cicpc) y autoridades civiles. Estos estudios se realizan de forma gratuita a los organismos públicos solicitantes.
Determinar el parentesco biológico (paternidad, maternidad, hermandad e incluso abuelidad) entre personas, identificar restos humanos de familiares difuntos o desaparecidos y comparar los perfiles de ADN hallados en evidencias forenses de actos criminales para resolver casos judiciales, forman parte de estas tareas desempeñadas tanto por el laboratorio de Genética Humana del Centro de Medicina Experimental como por la Unidad de Estudios Genéticos y Forenses (Uegf) del Ivic.
A través de una muestra de sangre, huesos, dientes, cabello, uñas, tejidos, saliva, semen y otros fluidos corporales se pueden obtener los datos necesarios para las pruebas. El estudio de las moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN) permite recopilar la información genética de los individuos, para compararla con la de otros y establecer- con más de 99,9% de probabilidad la herencia biológica.
Lograr que en una muestra se devele la información genética requiere de un procedimiento con estrictos controles que garanticen la fiabilidad. El método usado requiere aislar la molécula de ADN, purificarla, amplificar regiones específicas y analizarlas en un equipo que permita conocer su estructura y variantes, así como establecer a través de análisis estadísticos las similitudes entre los perfiles genéticos obtenidos con el uso de otras medidas referenciales.
Para garantizar la confiabilidad de los resultados obtenidos en las pruebas se emplean técnicas de punta y se siguen protocolos estandarizados internacionalmente. De igual manera, la calidad del servicio está certificada por el Grupo de Habla Española y Portuguesa de la Sociedad Internacional de Genética Forense y la Sociedad Latinoamericana de Genética Forense. Anualmente estas organizaciones realizan ejercicios para verificar el trabajo desarrollado por las instituciones que ejecutan las pruebas de filiación biológica en diferentes países y promueven la capacitación del talento humano encargado de esta labor.
“Este servicio es el reflejo de la aplicación del conocimiento científico y del uso de alta tecnología para atender las necesidades del Estado y garantizar los derechos de los ciudadanos”, destacó el Jefe de la Unidad de Estudios Genéticos y Forenses (Uegf) del Ivic, Juan Manuel Núñez.
En la Uegf se asignan al menos 120 citas al mes para pruebas de filiación biológica, sin embargo no todas se hacen efectivas debido a la ausencia de las partes involucradas.
Atención a las solicitudes
El ser humano tiene dos tipos de ADN: nuclear y mitocondrial. El estudio del ADN nuclear es útil para determinar la paternidad y maternidad, ya que proviene tanto del óvulo como del espermatozoide; es decir, contiene información heredada por vía materna y paterna. En cambio, el ADN mitocondrial solo se transmite de madre a hijo; por lo tanto, su análisis es ideal para definir la pertenencia a una línea familiar femenina, haciendo posible la comparación entre hermanos de una misma madre.
Este ADN mitocondrial también es empleado en genética forense para identificar personas fallecidas y desaparecidas, así como restos humanos antiguos o de origen incierto, que han estado sometidos a deterioro por agentes físicos o químicos. Otra herramienta de estudio utilizada frecuentemente es el análisis del cromosoma Y para determinar la pertenencia a una línea familiar masculina.
La recepción, por parte del Ivic, del oficio proveniente del organismo público interesado es el primer paso para atender la solicitud de las pruebas. Una vez que la información es verificada y aprobada por Consultoría Jurídica se le notifica a la institución sobre el otorgamiento y gratuidad del estudio.
En el caso de los estudios de filiación biológica se asigna una cita a las personas involucradas para tomar la muestra de sangre y procesarla en un tiempo estipulado entre 15 y 20 días hábiles. La identidad de las personas se mantiene en reserva hasta el final del procedimiento, cuando los resultados de las pruebas son contrastados con la historia del individuo y enviados al organismo solicitante.
Cuando se trata de pruebas forenses el tiempo de entrega de los resultados puede prolongarse, pues depende del estado de las muestras entregadas. “Muchas veces se requiere repetir algunas etapas del estudio porque son muestras que pueden haber sufrido daños por la descomposición orgánica, agentes ambientales, físicos o químicos que aceleran el deterioro del contenido genético”, explicó Núñez. El material es entregado a los laboratorios por los cuerpos de seguridad a través de cadenas de custodia, garantizando su procedencia y evitando la alteración del mismo.
Además de ofrecer la realización y exactitud en estas pruebas requeridas por los organismos del Estado, el Ivic ofrece capacitación al personal que labora en otros laboratorios de esta naturaleza en el país para obtener experiencia estas prácticas. Actualmente se ha establecido una cooperación entre la institución y la Defensa Pública, con la finalidad de asesorar, adiestrar y prestar apoyo logístico en la realización de pruebas de filiación y genética forense, incrementando así la capacidad de respuesta conjunta entre ambas instituciones.
Precisión al servicio
El laboratorio de Genética Humana, perteneciente al Centro de Medicina Experimental del Ivic, fue el primer laboratorio en el país en realizar estudios genéticos para determinar filiación biológica e identificar restos humanos. Desde 1984 ha dado respuesta a 2.116 casos judiciales y privados. Actualmente atiende al menos 12 casos mensuales únicamente provenientes de solicitudes públicas.
Por su parte, la Uegf nacida en 1999, con el nombre de Centro de Secuenciación y Análisis de Ácidos Nucleicos (Cesaan), es pionera en ofrecer estudios de secuenciación de ADN, de gran utilidad para la investigación científica y detección de mutaciones o anomalías genéticas asociadas a problemas de salud. Desde 2002 comenzó a realizar pruebas con muestras forenses, con la intención de identificar a víctimas de desastres naturales, accidentes, hechos punibles o personas desaparecidas.
A partir de 2008 la unidad extendió el servicio de filiación biológica, que prestaba de forma particular desde 2001, a casos judiciales referidos por los tribunales y con exoneración de los costos. Hasta el momento se han procesado 5.843 casos judiciales y particulares. En ese mismo año la Uegf incursionó en el diagnóstico molecular de mutaciones en el Gen K – Ras para con la finalidad de predecir la respuesta de los pacientes a diversos tratamientos empleados en la terapia frente al cáncer de colon.
Actualmente se ha incrementado el número de genes analizados con interés en oncología, y se ofrece el servicio de diagnóstico molecular de fibrosis quística, identificando 45 mutaciones en el gen CFTR, lo que convierte a este examen genético en uno de los más completos para el diagnóstico de esta enfermedad en territorio nacional.
Todos estos servicios también están disponibles a privados o instituciones interesadas. Para contactar a la Uegf debe comunicarse a través de los siguientes números telefónicos: (0212) 504 15 29 – (0212) 504 19 55 o por el correo electrónico uefg@ivic.gob.ve. Adicionalmente puede consultar más información en el portal web del Ivic http://www.ivic.gob.ve/